La trisomie 21 se manifeste par des anomalies physiques variables et un retard mental constant. L’échographie réalisée pendant la grossesse peut être normale.
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur la mesure de la nuque du foetus a l’échographie ainsi que sur des examens biologiques.
L’examen biologique :
- repose sur une simple prise de sang
- ne comporte aucun risque pour la mère ou pour l’enfant
- doit être fait au mêmes dates que l’échographie du premier trimestre
- n’est pas obligatoire
- n’est significatif que pour la grossesse en cours
- est pris en charge par l’assurance maladie.
L’échographie du premier trimestre:
- permet de dater le début de grossesse et de s’assurer du bon déroulement de la grossesse.
- permet de mesurer la nuque du bébé. Cette mesure s’inscrivant dans le calcul du risque de trisomie 21 si l’échographiste participe au programme de dépistage de la trisomie 21.
Le calcul du risque de trisomie 21 peut être réalisé au premier trimestre de la grossesse et tiendra compte des résultats sanguins et échographiques.

Stratégie anténatale de dépistage de la trisomie 21
INFORMATIONTRISOMIE21: document d’information destiné aux patientes, édité par le CNGOF